遺傳代謝病檢測(cè)診療中心在我院掛牌 一滴血、尿可檢測(cè)100多種遺傳代謝疾病
新生兒遺傳代謝病篩查，陽(yáng)江也有檢測(cè)點(diǎn)啦!前日上午，中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)診療中心，在市人民醫(yī)院舉行陽(yáng)江分中心掛牌儀式。據(jù)悉，這是我市成立的首家遺傳代謝病檢測(cè)診療中心，重點(diǎn)檢測(cè)串聯(lián)質(zhì)譜52種和氣相色譜質(zhì)譜126種遺傳代謝病。
據(jù)了解，遺傳代謝病是指由明確的遺傳缺陷所引起的代謝障礙性疾病。此類(lèi)疾病在新生兒期常沒(méi)有特別的臨床表現(xiàn)，患兒一般在3至6個(gè)月內(nèi)才逐漸開(kāi)始典型臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，會(huì)對(duì)患兒身體和智力的造成不可逆的損害，是導(dǎo)致新生兒夭折和智力低下、出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病、體格發(fā)育異常的主要原因這一。
市人民醫(yī)院產(chǎn)科相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，我國(guó)每年出生的2000多萬(wàn)新生兒中，有代謝缺陷病的新生兒占40至50萬(wàn)。目前，已被認(rèn)識(shí)的遺傳代謝病有1000 多種，我國(guó)規(guī)定的對(duì)新生兒疾病篩查的病種，只有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和G-6-PD缺陷(蠶豆病)3 項(xiàng)。父母或家庭成員有遺傳病或先天畸形史，母親在孕期間有化學(xué)毒物、放射性、高致畸藥物接觸史，父母近親結(jié)婚等新生兒是遺傳代謝病的高危人群。
“遺傳代謝病治療的成功取決于早診斷和早治療。”該負(fù)責(zé)人還說(shuō)，在癥狀發(fā)生前進(jìn)行遺傳代謝病檢測(cè)，及時(shí)確診，可以避免或減輕疾病發(fā)作對(duì)新生兒造成的傷害。該負(fù)責(zé)人建議，具有高危遺傳代謝病可能性的新生兒最好在出生的3個(gè)月內(nèi)，通過(guò)血液或尿液進(jìn)行疾病篩查，實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)早治療。
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