? 海洋性貧血（Thalassemia），亦稱地中海貧血，是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈合成速率降低，血紅蛋白產(chǎn)量減少所引起的一組遺傳性溶血性貧血。海洋性貧血是一組具有多種遺傳異常的疾病，接受抑制的肽鏈不同而區(qū)分為α、β、δ、δβ和γβ海洋性貧血等。臨床有重要意義的主要為α及β海洋性貧血。正常人含δ鏈的血紅蛋白A2（HbA2，α2δ2）濃度很低，故δ海洋性貧血不產(chǎn)生貧血。αβ海洋性貧血的混合雜合子狀態(tài)，由于受影響的珠蛋白鏈分別在α及β鏈，臨床表現(xiàn)不嚴(yán)重。但是別以為地中海貧血離你很遠(yuǎn)，最好做婚檢和產(chǎn)前診斷，終生輸血多數(shù)家庭因此致貧。5月8日是“世界地中海貧血日”。（文字來(lái)源于百度百科）

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1.什么是貧血？

? ? 所謂貧血就是指人體血液中的紅細(xì)胞數(shù)量減少或是血紅蛋白濃度降低。一般輕微的貧血并不會(huì)對(duì)人體造成影響，通常會(huì)被人們疏忽，但嚴(yán)重的貧血會(huì)使人體組織得不到足夠的氧，導(dǎo)致生病。貧血有很多種類(lèi)，生活中常見(jiàn)的類(lèi)型如營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血、地中海貧血。缺鐵性貧血是由于人體沒(méi)有從食物中攝取足夠的鐵，若使用鐵劑或常吃含鐵性較高的食物就可以治愈，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無(wú)法治愈。

2.什么是地貧？

<br&nbsp;>? ? 地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”或“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。由于人體造血所需的珠蛋白基因（地貧基因）缺失或者突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白病，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧通?？煞殖搔恋刎毰cβ地貧兩類(lèi)。

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? ? 地中海貧血是基因異常所致，這種異?；蚩捎筛改高z傳給子女，也就是說(shuō)父母攜帶有這種異?；虻模渥优矔?huì)有，它是世界上常見(jiàn)的遺傳病。其遺傳規(guī)律與父母基因異常的程度有關(guān)，如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會(huì)有重型地中海貧血小孩。由于α地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜，同屬α輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測(cè)下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會(huì)。?

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? ? 如果血常規(guī)報(bào)告中紅細(xì)胞平均體積（MCV）<82fL或平均血紅蛋白量（MCH）<27Pg，那么很可能是地貧攜帶者，需進(jìn)一步檢查基因確診。但MCV、MCH正常也不能完全排除地貧，因?yàn)椴糠朱o止型地貧MCV、MCH也正常。所以地貧篩查陽(yáng)性，配偶篩查陰性，如果不做基因確診會(huì)導(dǎo)致有中間型地貧兒出生可能。

? ? 地貧分成α地貧與β地貧兩類(lèi)，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中重型地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類(lèi)型的地貧基因，不會(huì)生育中重型地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因，則有1/4的幾率生育中重型地貧患兒，所以在懷孕后需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類(lèi)型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重型地貧患兒，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。<br&nbsp;>
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